Resumen de Estudio epidemiológico del síndrome de trombocitopenia con aplasia de radio (TAR) en España
M.J. Calvo Aguilar, María Luisa Martínez Frías, Eva Bermejo Sánchez, A. García García, J. L. Pérez Fernández, F. Cucalón Manzanos, María Jesús Ripalda Crespo
La frecuencia mínima estimada del síndrome de TAR en nuestro medio es de 0, 42 por 100000 recién nacidos vivos, con límites de confianza de 0, 15-0, 91. En ninguno de los casos los padres eran consanguíneos y no existian otros familiares aceptados. La proporción de los sexos es de 1: 1. Aunque, en general, se considera que el síndrome es autosómico recesivo, no se puede descartar la heterogeneidad genética. Nuestros casos concuerdan con lo previamente publicado en cuanto a la baja frecuencia de padres consanguíneos, aunque no muestran la mayor proporción de niñas afectadas que se ha descrito.
