Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: características dismorfológicas

• Autores: Francisco Javier González de Dios, María Luisa Martínez Frías, Josep Maria Gairí Tahull, M. Pardo Romero, Javier Egües Jimeno, F. Gómez Sabrido, M.C. Morales Fernández, Luis Paisán Grisolia, M. Medina Ramos
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 51, Nº. 4 (OCTUBRE), 1999, págs. 389-396
• Idioma: español
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• Resumen

  • Durante el periodo neonatal es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares y, en concreto, la DM congénita de Steinert que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipoquinesia fetal.