Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX

• Autores: Salome Ruiz Escusol, Javier López Pisón, A. Ferreras Ames, Marta Rubio Morales, P. Medrano Marina, Juan Pedro Hernandez Bermejo, J. Vargas Vallejo
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 4 (ABRIL), 2000, págs. 392-394
• Idioma: español
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• Resumen

  • Recién nacido con déficit aislado de citocromo C oxidas (COX), con afectación multisistémica grave en la que predominaba desde el nacimiento una encelopatía severa, que falleció precozmente por miocardiopatía hipóxico-isquémica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguíneo, con otra hija afectada de encelopatía crónica. Presentaba ademas fenotipo dismórfico, afectación hepática muscular y una posible tubulopatía. En la valoración metabólica resaltaba una relación láctico/pirúvico aumentada. El diagnóstico se estableció por estudio enzimático muscular y por las alteraciones estructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tinción para COX. En el examen anatomopatológico se evidenció un infarto subendocárdico masivo, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genético.