Síndrome de Cohen: asociación no causal con anillos vasculares

• Autores: César Pérez-Caballero Macarrón, C. Loazano Giménez, A. Quintana Castilla, J. M. Aparicio Meix
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 3 (MARZO), 2000, págs. 289-295
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q22 (COH 1). Desde su descripción más de 100 pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociación con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediátricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en España, de las cuales un 25% se asociaron con anillos vasculares.