Diagnóstico bioquímico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un paciente con hiperplasia adrenal congénita

• Autores: Eduardo García Fuentes, M. Isabel Vicioso Recio, Emilia del Castillo Acedo del Olmo, Mª D. Matas Jurado, M. Arana Agüera, J. J. López López
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 53, Nº. 5 (NOVIEMBRE), 2000, págs. 482-487
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se presenta el caso de un niño de tres meses de edad con hiperplasia adrenal congénita y con el diagnóstico clínico previo de dicho síndrome. Conclusiones: los resultados obtenidos indican que el diagnóstico clínico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz puede confirmarse bioquícamente por la medida cualiativa del 7-deshidrocolesterol mediante espectroscopia ultravioleta.