Estudio de las alteraciones cromosómicas detectadas por amniocentesis genética en nuestro medio

• Autores: I. Bemabéu Egea, C. Bovea Beltrán, F. Rodríguez Belmonte, María Pilar Matallín Evangelio, Gregorio Fernández Yuste, Juan Carlos Martínez Escoriza
• Localización: Ciencia ginecológika, ISSN 1137-2273, Vol. 5, Nº. 2 (MAR-ABR), 2001, págs. 77-82
• Idioma: español
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• Resumen

  • Realizamos una revisión de todas las amniocentesis genéricas (447) realizadas en el Hospital General Universitario de Alicante entre enero 1997 a diciembre 1999. Analizamos las distintas indicaciones para su realización, la edad media de las pacientes, la edad gestacional en la que se practicó, los cariotipos patológicos obtenidos, las malformaciones ecográficas detectadas, las complicaciones y la evolución de las gestaciones. Encontramos 14 casos de cromosomopatías (3'1%); las trisomías fueron las más frecuentes (57%). No hubo predominancia de Trisomía 21 sobre Trisomía 18 (4 casos en ambos casos). El resto se debió a triploidías en su mayoría, monosomías, inversiones y alteraciones de los cromosomas sexuales. El grupo mayoritario de pacientes son mujeres con edad superior a 35 años (68'2%). Los cariotipos patológicos se obtuvieron preferentemente en los grupos de edad materna avanzada (42'8%) y hallazgos ecográficos patológicos (42'8%). La tasa de pérdidas retales atribuibles a la prueba fue de 0'8%.