Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in b-thalassemia minor

• Autores: V. Reyes Núñez, Javier Garcés Eisele, Guillermo José Ruiz Argüelles, J. Sánchez Anzaldo, Guillermo José Ruiz Delgado, C. Jiménez González, B. Carrera
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 53, Nº. 2 (MAR-ABR), 2001, págs. 117-120
• Idioma: inglés
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• Resumen

  • Heterocigosidad por mutación H63D en el gene de la hemocromatosis HFE puede presentarse en severa sobrecarga de hierro en b-talsemia menor: observaciones en un niño preescolar talasémico La heterocigosidad para la talasemia b (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las mutaciones (H63D o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse sobrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia b y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia b y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar hayan sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.