Fisiopatología molecular del síndrome de Bartter

• Autores: P. Meade, Gerardo Gamba Ayala, Ernesto Francisco Sabath Silva
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 55, Nº. 1 (ENE-FEB), 2003, págs. 74-83
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Bartter es un padecimiento hereditario, autosómico recesivo, caracterizado por poliuria, alcalosis metabólica, hipocalemia e hipercalciuria. Hasta hace poco tiempo se desconocía la fisiopatología molecular de esta enfermedad. Sin embargo, en los últimos años se han descrito mutaciones en cinco genes que codifican para proteínas de membrana que se localizan en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. Estos hallazgos clínico-moleculares han aumentado nuestro entendimiento de este padecimiento y de la fisiología del asa de Henle.