Resumen de Primary thrombophilia in Mexico IV

V. Reyes Núñez, I. Poblete Naredo, Javier Garcés Eisele, J.D. Gómez Rangel, Blas López Martínez, Guillermo José Ruiz Argüelles

• Frecuencia de las mutaciones Leiden, Cambridge, Hong Kong, Liverpool y haplotipo HR2 del gen del factor V en un grupo de pacientes mestizos mexicanos trombofílicos El fenotipo de la resistencia a la proteína C activada (RPCa) se encuentra en aproximadamente el 40% de los pacientes mestizos mexicanos trombofílicos y sólo una proporción pequeña de ellos tienen la mutación tipo Leiden (Arg506Gln) del gen del factor V. Por ello, se consideró de interés buscar otras mutaciones del gen del factor V, asociadas con tendencia a la trombosis: El haplotipo HR2, la mutación Cambridge (Arg306Thr), la mutación Hong Kong (Arg306Gly) y la mutación Liverpool (Ile359Thr). En 39 pacientes, se encontró la mutación tipo Leiden del gen del factor V en 10%, el haplotipo HR2 en 28% y la mutación Hong Kong en 2%, en tanto que las mutaciones Cambridge y Liverpool no se encontraron en ningún sujeto. En el subgrupo de 10 pacientes con fenotipo de RPCa, la mutación Leiden se encontró solo en cuatro (40%) y el haplotipo HR2 en tres (30%); todos los pacientes con la mutación tipo Leiden del gen del factor V y el 27% de los que tuvieron el haplotipo HR2 tuvieron el fenotipo de la RPCa. Se concluye que estos polimorfismos del gen del factor V no contribuyen mayormente a la trombofilia de los pacientes mestizos mexicanos y que deben buscarse otras alteraciones genéticas asociadas con trombofilia, principalmente en quienes tienen el fenotipo de RPCa sin alguna de estas alteraciones genéticas