Sensibilidad y especificidad de la endoscopia para la detección del síndrome velocardiofacial

• Autores: Antonio Ysunza Rivera, Maricarmen Pamplona, A. Silva Rojas, Juan José Mazón Ramírez, E. Ramírez, A. Cervantes Peredo, S. Canún, M. Del C. Sierra
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 56, Nº. 4 (JUL-AGO), 2004, págs. 454-459
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: El síndrome por deleción 22q11.2 (también conocido como secuencia de DiGeorge y síndrome velocardiofacial, entre otros) es reconocido como el síndrome más común asociado con fisura de paladar secundario e insuficiencia velofaríngea. Este padecimiento puede presentar una posición medializada de las arterias carótidas internas en la nasofaringe. Esta anomalía se ha asociado con la presencia de pulsaciones en la pared faríngea posterior visibles en la endoscopia. El propósito de este artículo es estudiar la eficacia diagnóstica de la endoscopia para detectar pacientes con una deleción 22q11.2, utilizando con estándar de oro la prueba de hibridación por fluorescencia in situ (FISH). Material y métodos: Fueron estudiados 29 pacientes con fisura submucosa de paladar secundario, insuficiencia velofaríngea y deleción 22q11.2, demostrada por la prueba de FISH. Para el grupo control se estudiaron 29 pacientes con fisura submucosa de paladar secundario sin deleción 22q11.2 demostrada por FISH. A los dos grupos se les realizó endoscopia del tracto vocal. Se utilizó un procedimiento doble ciego por medio del cual todas las endoscopias fueron revisadas independientemente por dos examinadores. Resultados: Veinticinco pacientes con deleción 22q11.2 demostraron pulsaciones en la pared faríngea posterior durante la realización de la endoscopia (sensibilidad = 86%). En contraste, ninguno de los pacientes del grupo control mostraron pulsaciones en la pared faríngea posterior (especificidad = 100%). El valor predictivo positivo fue de 100% y el valor predictivo negativo fue de 87%. Conclusiones: La endoscopia es aparentemente un método seguro y confiable para evaluar pacientes con el síndrome por deleción 22q11.2. La observación de pulsaciones en la pared faríngea posterior durante la endoscopia debe alertar al clínico que el paciente tiene probablemente deleción 22q11.2. Asimismo, la endoscopia puede ser útil para prevenir el riesgo de lesión a las arterias carótidas internas durante una reparación quirúrgica del esfínter velofaríngeo. Esto demuestra otro uso importante de laendoscopia en la valoración prequirúrgica en los niño que van a ser sometidos a palatofaringoplastia