Resumen de Biología molecular de la enfermedad de von Willebrand
El factor de von Willebrand (FVW) es una glicoproteína multimérica de gran tamaño, que se expresa en las células endoteliales y megacariocitos de todos los vertebrados. Participa de manera primordial en la hemostasia primaria y secundaria, ya que induce la adhesión de las plaquetas al endotelio vascular y la agregación de las mismas cuando en el organismo hay una lesión. También se une al factor VIII de la coagulación evitando su proteólisis. La deficiencia o la síntesis inadecuada del FVW provocan la enfermedad de von Willebrand (EVW), padecimiento hereditario hemorrágico más frecuente en humanos, principalmente de mucosas y sitios cutáneos. La detección exacta de la EVW es complicada debido a la interrelación del FVW con diferentes componentes biológicos que participan en la hemostasia, sin embargo ésta se realiza con diferentes pruebas del sistema de coagulación, y aquí se enfatizan los mecanismos básicos. El diagnóstico de la EVW es difícil debido a lo heterogéneo de sus manifestaciones, lo que complica su clasificación. Este artículo se enfoca a los aspectos moleculares de la enfermedad y discute sus posibles implicaciones clínicas.
