Descripción de la deficiencia de la proteína relacionada al receptor LDL tipo 6 (LRP6)

• Autores: Carlos Alberto Aguilar Salinas
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 59, Nº. 1 (ENE-FEB), 2007, págs. 98-102
• Idioma: español
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• Resumen

  • El estudio de enfermos con presentaciones clínicas atípicas ha sido el paso inicial para la identificación de un alto porcentaje de las enfermedades monogénicas, incluyendo las pocas etiologías primarias conocidas de la aterosclerosis. El éxito resulta de la interacción de un investigador clínico capaz de distinguir las características especiales del caso con un investigador básico que tenga los recursos suficientes para identificar el defecto causal. Así fue como se identificó la hipercolesterolemia familiar y la Enfermedad de Tangier. A esta lista se unen los defectos de la proteína relacionada con el receptor LDL tipo 6 (LRP6) como una causa potencial de aterosclerosis, 1 informada en marzo del 2007 en Science. La identificación del caso fue realizada en Teherán y los estudios moleculares fueron resultado de la colaboración de la Universidad de Teherán con la Universidad de Yale. El hallazgo abre nuevas líneas de investigación para conocer la función de LRP6. Es una prueba más de la conveniencia de la colaboración entre investigadores clínicos y básicos.