Tipos y frecuencias de trastornos de la hemoglobina en cuatro estados de la costa del Pac¨ªfico de M¨|xico

• Autores: J. Gaudencio Cobián, J.Y. Sánchez López, M.T. Magañ a, M.L. Chávez, F.J. Perea D¨ªaz, B. Ibarra
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 61, Nº. 5 (SEP-OCT), 2009, págs. 399-404
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducci¨®n: Los trastornos de la hemoglobina se clasifican en tres grupos principales: variantes estructurales, talasemias y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF). Objetivo: El presente estudio describe los tipos y frecuencias de hemoglobinopat¨ªas de cuatro estados de la costa del Oc¨|ano Pac¨ªfico de M¨|xico (Jalisco, Colima, Nayarit y Michoac¨¢n). Material y m¨|todos: Se realizaron an¨¢lisis hematol¨®gicos y bioqu¨ªmicos en 1, 513 individuos mexicanos por m¨|todos convencionales, en las muestras anormales se hizo adem¨¢s an¨¢lisis de ADN para caracterizar el defecto molecular. Resultados: La frecuencia global de hemoglobinopat¨ªas fue de 1.258%. Las variantes estructurales fueron el tipo m¨¢s com¨²n (0.726%), con siete portadores (0.462%) y un homocigo-to (0.066%) para HbS y tres heterocigotos para las siguientes hemoglobinas: C (|Â6 GluLis), Fannin-Lubbock I (|Â119 GliAsp) y Colima (|Â49 SerCis) con frecuencias de 0.066% cada una. En el grupo de talasemias se observ¨® una frecuencia de 0.466%, con un homocigoto para el alelo -|Á3.7 (0.066%) y seis heterocigotos para talasemia |Â(0.40%), con los alelos IVS1: 110 GA en tres individuos, y los alelos Cd 39, IVS1: 5 GA y -28 AC en los tres restantes. En un individuo se detect¨® PHHF (0.066%). Jalisco y Colima tuvieron las frecuencias m¨¢s elevadas de hemoglobinopat¨ªas, 3.015 y 1.331%, respectivamente, y el ¨²ltimo mostr¨® la mayor diversidad de alteraciones de la hemoglobina (variantes estructurales, talasemias y PHHF). Conclusi¨®n: La heterogeneidad observada de tipos y frecuencias de hemoglobinopat¨ªas en las regiones estudiadas ilustran la importancia de realizar una mayor investigaci¨®n de esas anormalidades en M¨|xico.