Análisis de los polimorfismos G199A, Ncol del gen ANK1 y Memphis I del gen SLC4A1 en Individuos sanos y pacientes mexicanos con esferocitosis hereditaria

• Autores: A.L. Camacho-Torres, J. Sánchez-López, V.M. Mesa-Cornejo
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 142, Nº. 5 (SEP-OCT), 2006, págs. 435-437
• Idioma: español
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• Resumen

  • Antecedentes. En México la esferocitosis hereditaria (EH) es la causa principal de anemia hemolítica hereditaria y se debe a mutaciones en uno o más genes implicados en la membrana eritrocitaria, lo que dificulta la identificación del gen primario. Objetivo. Con el fin de valorar la utilización de los polimorfismos G199A y Ncol del gen ANK1, y Memphis I del gen SLC4A1 como marcadores genéticos para identificar esta enfermedad estimamos sus frecuencias alélicas y genotípicas en 45 muestras de ADN de pacientes con EH y 28 de individuos sanos, las cuales fueron similares en uno y otro grupos para los polimorfismos G199A y Memphis I, con baja frecuencia de heterocigotos, lo que limita su utilidad como marcador genético. Resultados. El polimorfismo Ncol no mostró diferencias alélicas y genotípicas en los grupos de estudio, pero sí mayor frecuencia de heterocigotos (0.49 y 0.43 en enfermos y sanos respectivamente), caracteristica que le confiere ventajas para ser utilizado como marcador genético en familias conEH. Conclusiones. Finalmente, debido a que existen otros genes implicados en la patología molecular de la EH, consideramos que es necesario analizar otros polimorfismos de genes que codificanpara las proteínas involucradas en las deficiencias que conducen a esferocitosis hereditaria en la población mexicana. Palabras clave: Esferocitosis hereditaria, polimorfismos del gen ANK1, polimorfismos del gen SLC4A1