Trombofilia primaria en México. Parte VI: Falta de asociación estadística entre las condiciones trombofílicas heredadas

• Autores: Guillermo José Ruiz Argüelles, M. L González-Carrillo, R Estrada-Gómez, P Valdés-Tapia, Israel Parra Ortega, A. Porras-Juárez
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 143, Nº. 4 (JUL-AGO), 2007, págs. 317-322
• Idioma: español
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  • Objetivo: En un periodo de 70 meses estudiamos de manera prospectiva a 100 pacientes mestizos mexicanos con algún marcador clínico de trombofilia: a) Trombosis antes de los 40 años, b) Historia familiar de trombosis, c) Trombosis recurrente sin la presencia de un factor precipitante aparente, d) Trombosis en sitios anatómicos inusuales, o e) Resistencia a la terapia antitrombótica convencional. Métodos: En estos pacientes, investigamos el síndrome de las plaquetas pegajosas, la mutación 677 C -›T del gen de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), el fenotipo de resistencia a la proteína C activada (RPCa), la presencia de anticuerpos antifosfolípidos, las mutaciones Leiden, Cambridge, Liverpool y Hong Kong del gen del factor V, el haplotipo HR2 del mismo gen del factor V, el polimorfismo G20210A de la región 3´-no traducida del gen de la protrombina y las deficiencias de proteínas C y S y de antitrombina III. Resultados: En el 94 % de los casos encontramos por lo menos alguna alteración; de estos casos con alteración, la mayoría (81 %) tuvo dos o más condiciones trombofílicas asociadas. El análisis multivariado de todas estas variables sólo mostró asociación estadística entre la mutación tipo Leiden del gen del factor V y el fenotipo de RPCa (r =. 495; p ‹ 0.001). Conclusiones: Se concluye que, realizando este grupo de estudios, es posible identificar alguna alteración trombofílica en la mayoría de los pacientes mestizos mexicanos con algún marcador clínico de trombofilia y que las alteraciones no se asocian entre sí.