Patología molecular de la hemofilia A y B

• Autores: S. Roa Gómez, Rogelio González Sarmiento
• Localización: Revista universitaria de sanidad, ISSN 1139-9155, Vol. 1, Nº. 5, 2001, págs. 26-33
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • La hemofilia es una enfermedad sanguínea caracterizada por la disminución de la capacidad de coagulación de la sangre y, por lo tanto, por la aparición en las heridas de prolongadas hemorragias capaces de producir la muerte. Se debe a alteraciones en los niveles de un cofactor proteico, el factor VIII, en el caso de la hemofilia A, y de una proteasa serínica, el factor IX, en el caso de hemofia B, necesarios ambos para un proceso de coagulación normal. Frente a la incidencia más rara de la hemofilia B, la hemofilia A es un trastorno de la coagulación muy común. Ambas son hereditarias y se transmiten con carácter recesivo ligado al sexo. Este artículo pretende revisar, mediante el estudio de la biología y la patología molecular de los factores afectados, los conocimientos que actualmente se tienen acerca de las bases moleculares de la hemofilia.