Esta revisión comprende las deficiencias primarias y secundarias de la carnitina. Se tratan sus bases genéticas, sus vías metabólicas, sus manifestaciones clínicas y sus tratamientos posibles.
Todas estas deficiencias tienen en común el estar relacionadas con la oxidación de los ácidos grasos, importante fuente de energía del organismo en situaciones de deprivación de alimentos.
This review encompasses both primary and secondary carnitine deficiencies. Their genetic bases, metabolic states, pathophysiologies and treatments are discussed. These deficiencies are related to fatty acid oxidation which serves as a major energy source for the body in food deprivation situations.
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