Objetivos: Las hendiduras orofaciales son los principales defectos de nacimiento en humanos y son de etiología compleja.
Estudios previos han propuesto al gen del factor de crecimiento transformante - beta 3 (TGF-?3) como un factor clave en la aparición de labio leporino y paladar hendido no sindrómicos, sin embargo, en ninguno de los estudios se han in - cluido aún población de la India. Por eso este estudio fue diseñado para detectar polimorfismos del gen TGF-?3 en labio leporino y paladar hendido no sindrómicos de la población de India, la cual es genéticamente distinta a las poblaciones previamente estudiadas.
Diseño del estudio: se realizó un estudio de casos y controles utilizando muestras de sangre periférica de cuarenta indivi - duos afectados de labio leporino y paladar fisurado no sindrómicos y cuarenta individuos sanos. Se obtuvo la aprobación por el comité de ética de la institución y el consentimiento informado de todos los sujetos. El ADN extraído de los casos y controles fue amplificado utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con primers específicos del TGF- ?3. Los fragmentos obtenidos fueron secuenciados, y los polimorfismos del gen TGF-?3 se evaluaron en base al número de repeticiones de CA.
Resultados: Se utilizó la prueba Chi cuadrado para comparar los grupos caso y control. Los resultados mostraron una diferencia significativa en el número de repeticiones de CA entre casos y controles (p = 0,01).
Conclusión: Este estudio confirma el papel crucial del TGF-?3 en la fusión de los huesos palatinos durante el desarrollo y, además, proporciona una nueva evidencia acerca de la implicación del polimorfismo del gen TGF-?3 en la etiología del labio leporino y paladar hendido no sindrómico en una subpoblación India.
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