Carlos Santos Ramírez, José Miguel Senabre Gallego, Esteban Salas Heredia, Gregorio Santos Soler, Josep Xavier Barber Valles, M. Sánchez Barrioluengo, José Carlos Rosas Gómez de Salazar, Sociedad Valenciana de Reumatología
La osteopetrosis es un término que engloba a un grupo heterogéneo y poco frecuente de enfermedades heredables caracterizados por un aumento de la densidad ósea resultante de una anormal diferenciación o disfunción osteoclástica. Existen múltiples variantes de la enfermedad con presentación clínica hetero- génea: desde el paciente asintomático hasta formas fatales en la infancia. En muchos casos el diagnóstico es guiado por los hallaz- gos característicos radiológicos, como en el caso que presentamos a continuación.
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