Síndrome del nevo basocelular: experiencia en un hospital pediátrico

• Autores: Patricia Samela, V. Tosi, A.B. Cervini, M. Bocian, M.M. Buján, A.M. Pierini
• Localización: Actas Dermo-sifiliográficas, ISSN-e 1578-2190, ISSN 0001-7310, Vol. 104, fasc. 5, 2013, págs. 426-433
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome: Our Experience in a Pediatric Hospital
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• Resumen
  • español

    Resumen El síndrome del nevo basocelular o síndrome de Gorlin es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación del gen PATCHED1. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y alteraciones óseas, cutáneas, oftalmológicas y neurológicas asociadas.

    Presentamos 6 pacientes evaluados en nuestro Servicio con diagnóstico de síndrome del nevo basocelular. Entre las manifestaciones observadas se destacan la presencia de hoyuelos palmoplantares en todos los pacientes (100%), carcinomas basocelulares múltiples en 5 pacientes (83%), malformaciones congénitas en 5 sujetos (83%), alteraciones esqueléticas en tres de ellos (50%) y queratoquistes odontógenos en un paciente (17%).

    Es de nuestro interés hacer hincapié en la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano de esta enfermedad, debiendo realizar un seguimiento multidisciplinario a lo largo de toda la vida de estos pacientes

  • English

    Abstract Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system.

    We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in 3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%).

    We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team.