Endofenotipos genómicos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

• Autores: Alberto Fernández Jaén, Daniel Martín Fernández-Mayoralas, B. Calleja Pérez, Nuria Muñoz Jareño, Sonia López Arribas
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº Extra 1, 2012 (Ejemplar dedicado a: XIV Curso Internacional de actuación en Neuropediatría y Neuropsicología infantil), págs. 81-87
• Idioma: español
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• Resumen

  • El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurobiológico, marcadamente heterogéneo. Esta característica está mediada etiológicamente por factores genéticos y ambientales. Numerosos estudios han demostrado que diferentes genes tienen un papel moderado y complejo en la etiología del TDAH. Se han constatado asociaciones significativas con varios genes candidatos para este trastorno, como DAT1, DRD4, DRD5, 5HTT, HTR1B o SNAP25. Los modelos neurocognitivos del TDAH se han basado eminentemente en los hallazgos encontrados en la neuroimagen de los pacientes con TDAH, a la hora de establecer hipótesis explicativas de la clínica observada. Desde una perspectiva neurobiológica, la arquitectura genética de estos pacientes o la interacción de los genes expuestos deberían explicar, al menos parcialmente, los hallazgos neuroanatómicos y neuropsicológicos observados, de aquí la contraposición axiomática del título. Sin embargo, los estudios relacionales entre el genotipado y los hallazgos de neuroimagen o psicológicos son escasos y discordantes en sus resultados. Las diferencias metodológicas en los análisis volumétricos, los tamaños de las poblaciones estudiadas, las baterías neuropsicológicas empleadas, la presencia de tratamiento farmacológico previo o la comorbilidad podrían justificar estos resultados.