Autismo, epilepsia y genética

• Autores: J. A. Muñoz Yunta, M. Palau Baduell, B. Salvadó Salvadó, A. Valls Santasusana, N. Rosendo Moreno, M. Clofent Torrentó, F. Manchado
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 46, Nº Extra 1, 2008 (Ejemplar dedicado a: X Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y), págs. 71-77
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La tasa de epilepsia en el autismo es mayor que en otros trastornos del desarrollo, y se estima en un rango de frecuencia del 7 al 42%. Entre el 40 y el 47% de los niños autistas sufre epilepsia clínica. El inicio de la epilepsia puede darse a cualquier edad. Desarrollo. Durante la ontogénesis del sistema nervioso, si el proceso madurativo se ve interferido por un fenómeno epileptógeno, las consecuencias pueden ser graves para la consolidación de las funciones cognitivas emergentes. Las descargas epileptiformes pueden darse en ausencia de crisis clínicas, pero afectando de igual manera al proceso madurativo. Entre el 10 y el 50% de los niños autistas sufre una regresión de la conducta adquirida después de un período de desarrollo normal. La ausencia de crisis clínicas durante la regresión no descarta el origen epileptogénico del proceso regresivo. Conclusiones. Se puede explicar la relación entre los trastornos generalizados del desarrollo y la epilepsia, la actividad epileptiforme y las crisis subclínicas desde un punto de vista neurobiológico, por un lado, mediante un desequilibrio entre el sistema excitador �glutamato� y el sistema inhibidor �ácido gamma-aminobutírico (GABA)� en puntos claves del córtex cerebral y, por otro lado, mediante los estudios de genética molecular y estudio de genes candidatos (FOXP2, WNT2, subunidades de los receptores GABA, neuroliginas, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5 y DLX5).