Análise de mutações no gene da hemocromatose e ferritina sérica em pacientes com porfiria cutânea tardía

• Autores: R. Souto da Silva, R. Curvo, S. Carneiro, O. Ferreira, LC Porto, JC Macedo Fonseca
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 41, Nº. 2, 2013, págs. 56-59
• Idioma: portugués
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• Resumen

  • A porfiria cutanea tardia (PCT) é uma doença que gera fotossensibilidade pelo acúmulo de porfirinas decorrente do metabolismo d e ferro alterado. O reflexo desse erro é observado bioquimicamente através das porfirinas urinárias, ferritina sérica entre outros parâmetros. Mutações no gene HFE1 são associadas tanto ao prognóstico quanto ao desencadeamento da PCT. No presente trabalho analisamos em 11 pacientes, acompanhados no ambulatório de dermato- logia do Hospital Universitário Pedro Ernestro (HUPE), os genótipos do gene HFE1 para as mutações H63D, S65C e C282Y e os nívei s de ferritina sérica.

    Material e métodos:

    Foram convidados 11 pacientes diagnosticados com PCT no ambulatório de dermatologia do HUPE mediante TCLE e coletados urina e sangue para determinação bioquímica de uroporfirinas e níveis de ferro/ferritina sérica respectivamente. A amostra de s angue também foi uti- lizada para detecção das mutações H63D, S65C e C282Y por PCR tempo real e sequenciamento.

    Resultados e comentários:

    Em oito (72%) pacientes do estudo observamos elevada ferritina sérica, sendo seis pacientes carreadores de pelo menos um alelo da mutação D63 (54%), cinco pacientes heterozigotos (45%) e um homozigoto (9%). Não foi observada a presença das mutações S65C e C282Y em nenhum dos pacientes. Mutações do gene HFE1 tem se mostrado pertinentes ao prognóstico da PCT em diversos estudos internacionai s. Entretanto, não foi possível determinar a mesma importância neste trabalho, provavelmente, devido ao reduzido número de pacientes. Contudo, o estud o demonstra que a dinâmica das mutações do gene HFE1 e sua relevância na população do Rio de Janeiro diferem de outras populações acometidas pela PCT