Resumen de Características biológicas de las mucolipidosis II y III

Rosanna Gatti, C. Borrone, J. Torreblanca Prieto, Silvia Cavalieri, I. de Martini, Mirella Filocamo, Maria Carmen Antelo Landeira

• español

  La mucolipidosis II es una severa y hereditaria enfermedad lisosomial de depósito, caracterizada por profundo retraso psicomotor, severas alteraciones esqueléticas similhurlerianas y normal mucopolisacariduria. La mucolipidosis III es un cuadro parecido, que se distingue por una evolución más corta, poco o ausente retraso psi-comotor y supervivencia hasta la edad adulta. Los fibroblastos cultivados de pacientes con ambas de estas enfermedades presentan grandes inclusiones en el microscopio de fases y reducidos valores de muchas hidrolasas ácidas. Sin embargo, en el medio de cultivo de fibroblastos de los pacientes afectados se detectan valores enormemente elevados de esas mismas hidrolasas. La actividad de las enzimas lisosomiales en suero, leucocitos, fibroblastos y medios de cultivo de siete pacientes con mucolipidosis II son similares a las encontradas en cuatro casos de mucolipidosis III. Los hallazgos de excesiva excreción de sialooligosacáridos en la orina y valores incrementados compuestos de ácido-siálico en los fibroblastos cultivados, asociado con una deficiencia de sialidasa en leucocitos, fibroblastos y en el suero, se encuentran en discusión.

• English

  Mucolipidosis II is a severe inherited lysosomal storage disease characterized by profound psychomotor retardation, severe Hurler-like skeletal changes and normal urinary rnucopolysaccharide excretion. Mucolipidosis III is a related disorder distinguished by its milder course, milder to absent mental retardation and sur-vival to adult life. Cultivated fibroblasts from patients with both of these disorders display large inclusions on phase microscopy and reduced levels of many acid hydrolases. However, culture medium fibroblasts out the body fluids of affected patients show enormously elevated levels of these same hydrolases. The lysosomal enzyme activities in serum, leukocytes, fibroblasts extracts and culture medium from severe patients with mucolipi-dosis II are similar to those found in four cases of mucolipidosis III. The findings of excessive excretion of sialyl-oligosaccharide in orine and of increased level of sialic acid compounds in cultured fibroblasts associated with a sialidase deficiency in leukocytes, fibroblasts and serum are discussed.