Errores congénitos del metabolismo: hiperamoniemia, trastornos del ciclo de la urea, reseña temática

• Autores: Raúl Alberto Pontón, María Soledad Cabreriso
• Localización: Invenio: Revista de investigación académica, ISSN-e 0329-3475, Nº. 20, 2008, págs. 105-124
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Congenital metabolic diseases: hyperammoniemia, Urea cycle disorders
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• Resumen
  • español

    El presente trabajo no es un investigación experimental, sino una revisión temática sobre los trastornos del ciclo de la urea, de su fisiopatología, de sus manifestaciones clínicas, y de sus tratamientos. Por tratarse de enfermedades que son pasibles de un tratamiento eficaz, creemos necesario la divulgación de estos conocimientos para los profesionales de la nutrición, y para el público en general, con el fin de reducir la importante morbimortalidad que causa el desconocimiento de las mismas.

  • English

    Congenital metabolic diseases: Hyperammoniemia. Urea cycle disorders. This thematic revision deals with urea cycle disorders, its pathophysiology, clinical presentation and therapies. Some of these diseases can be managed with effective treatment, therefore, the authors believe these data should be shared with nutrition practitioners as well as with the general public in order to decrease morbidity and mortality rates due to lack of information.