Resumen de Síndrome de insensibilidad a los andrógenos familiar
Marta Canals de Ros, B. Roca Comella, Marc Josep Cahuana Bartra, Alejandro Celma Bueso, Dolors Güell Puigcercós, Ignasi Roig Quilis, Jordi Sáez Ferrer
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es el más frecuente de los trastornos del desarrollo sexual con cariotipo XY y fenotipo femenino. Se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos, situado en el cromosoma X. El diagnóstico suele realizarse en la infancia por hernias inguinales o en la pubertad por amenorrea primaria. Hay riesgo de malignización de las gónadas, por lo que es necesaria su extirpación. Presentamos una paciente de 25 años con amenorrea primaria diagnosticada de síndrome de insensibilidad a los andrógenos que refiere 4 familiares con el mismo diagnóstico
