Cribado contingente para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación mediante marcadores ecográficos de segunda línea

• Autores: Ana Gómez Manrique, M.A. Prieto Matas, María Josefa Cid Reguengo, MJ López Rodríguez, Sergio Ávila Padilla, M. Repollés Escarda
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 56, Nº. 3, 2013, págs. 129-134
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivos Valorar la eficacia del cribado contingente para la detección de trisomía 21 mediante marcadores ecográficos del primer trimestre (hueso nasal, flujo en ductus venoso e insuficiencia tricuspídea) y comprobar su capacidad para mejorar los resultados del cribado combinado y reducir las pruebas invasivas.

    Material y métodos Se realizó una segunda valoración ecográfica en el primer trimestre del embarazo para evaluar los marcadores ecográficos de segunda línea en 236 fetos con un riesgo para trisomía 21 superior a 1/1.000 tras el cribado combinado.

    Resultados Durante el año 2010, se completaron 2.483 test de cribado combinado. Se evaluaron marcadores ecográficos en 236 gestantes. Se observaron 12 casos de trisomía 21. Se observó la ausencia de hueso nasal en el 60% de los fetos con trisomía 21 evaluados, flujo ausente o reverso durante la contracción auricular en el ductus venoso en el 33,3% e insuficiencia tricuspídea en el 66,7%. En fetos no afectos de trisomía 21, los resultados fueron del 1,6, 1,8 y 3,2% respectivamente. La implantación de un cribado contingente permitiría detectar el 91,7% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 1,53% y reduciría el número de amniocentesis de 148 a 107.

    Conclusiones La propuesta de un cribado contingente es una alternativa eficaz y segura, ya que permite reducir la tasa de falsos positivos de 3,16 a 1,53%, sin afectar la tasa de detección de trisomía 21 (91,7%) y contribuye a disminuir las pruebas invasivas, lo que repercutiría en menores pérdidas fetales y costes económicos.