Medicina personalizada: diagnóstico genético de cardiopatías/canalopatías hereditarias

• Autores: Michael J. Ackerman, Cherisse A. Marcou, David J. Tester
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 66, Nº. 4, 2013, págs. 298-307
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Dialnet Métricas: 1 Cita
• Resumen

  • Se han producido avances importantes en el campo de la genética molecular que han ampliado nuestra capacidad de identificar sustratos genéticos subyacentes a la patogenia de diversos trastornos que siguen patrones de herencia mendeliana. Entre estos trastornos, se encuentran las canalopatías y miocardiopatías hereditarias y potencialmente mortales con base genética subyacente identificada y que ahora se conoce mejor. La heterogeneidad clínica y genética es una característica distintiva de estos trastornos, con miles de mutaciones génicas involucradas en estas enfermedades cardiovasculares divergentes. Las pruebas genéticas en varias de estas canalopatías y miocardiopatías hereditarias han alcanzado ya la fase de madurez, tras evolucionar desde su descubrimiento a las pruebas genéticas para investigación y las pruebas diagnósticas disponibles para uso clínico/comercial. El objetivo de esta revisión es proporcionar al lector un conocimiento básico de la genética médica humana y las pruebas genéticas existentes en el contexto de las enfermedades cardiovasculares que afectan al corazón. Revisamos el estado actual de las pruebas genéticas clínicas para las canalopatías y miocardiopatías más frecuentes, tratamos asuntos pertinentes que surgen de utilizar pruebas genéticas y sobre el futuro de la medicina personalizada en las enfermedades cardiovasculares.