Trisomía 9p "libre" de un niño con retraso mental grave

• Autores: V. Aller, José Antonio Abrisqueta Zarrabe, Mª Angeles Martín Lucas, Mª Luisa de Torres, Jesús del Mazo, Amalia Pérez Castillo
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 5, 1979, págs. 463-468
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se describe un nuevo caso de trisomía 9p libre. La técnica de bandas GTG y el método Giemsa-11 mostraron que el cromosoma extra comprendía exactamente el segmento 9pter->q12. El portador es un niño de once años con facies típica, nariz globosa, hendiduras palpebrales antimongoloides, comisuras de labios hacia abajo y orejas dirigidas hacia afuera, gran retraso mental, sobre todo del lenguaje y dermatóglifos característicos

  • English

    A new case of free 9p trisomy is described. The GTG banding technique and the Giemsa-11 method showed that the extra chromosome comprised precisely the 9pter->q12 segment. The carrier is an eleven-year-old mate child with typical facial features: globulous nose, antimongoloid slant of palpebral fissures, downward turning of mouth angles and winged ears, severe mental retardation particularly regarding language and characteristic dermatoglyphics.