Resumen de Central areolar choroidal dystrophy with associated dominant drusen

Julie Rodman, Greg Black, Albert Woods

• español

  Introducción: La distrofia coroidea areolar central (DCAC) es una enfermedad rara y hereditaria, que puede originar una gran alteración visual. Se caracteriza por cambios atróficos, particularmente en la mácula. Las mutaciones genotípicas específicas son responsables de la forma dominante autosómica de esta enfermedad. Sin embargo existe una distrofia retiniana diferente, que combina la distrofia coroidea areolar central con las drusas autosómicas dominantes hereditarias. Según se ha propuesto, los pacientes con una mutación específica del gen periferina-RDS pueden manifestar una presentación combinada.

  Informe de un caso: Describimos aquí el caso de un paciente que se presentó con una disminución considerable de la agudeza visual mejor corregida, desde hacía quince años, más acusada en el ojo derecho que en el izquierdo. El examen del fondo de ojo bajo dilatación mostró unos cambios maculares en consistencia con una distrofia coroidea areolar central. Además, existía evidencia de drusas congénitas circundantes en las arcadas de ambos ojos. Se utilizaron electrodiagnóstico, tomografía de coherencia óptica y angiografía fluoresceínica del fondo de ojo para confirmar el diagnóstico de DCAC.

  Conclusión: La distrofia coroidea areolar central se presenta normalmente sin drusas. Sin embargo, en pacientes que manifiestan una mutación específica, la distrofia coroidea areolar central puede presentarse acompañada de drusas. Parece que la mutación Arg142Trp es uno de los factores que influyen en la formación de drusas.

• English

  Introduction: Central areolar choroidal dystrophy (CACD) is a rare, inherited disease that can lead to profound visual disturbance.Itis characterized by atrophic changes, particularly in the macula. Specific genotypic mutations are responsible for the autosomal dominant form of this disease. However, there is a distinct retinal dystrophy that combines central areolar choroidal dystrophy with autosomal dominantly inherited drusen.It has been proposed that patients with a specific mutation in the peripherin/RDS gene may manifest a combined presentation.

  Case report: Here we describe a case of a patient who reported with significantly decreased best-corrected visual acuity of fifteen years of duration in the right eye more than the left.

  Dilated fundus examination found macular changes that were consistent with central areolar choroidal dystrophy.In addition,there was evidence of surrounding congenital drusen throughout the arcades of both eyes. Electrodiagnostics, optical coherence tomography, and fundus fluorescein angiography were used to confirm the diagnosis of CACD.

  Conclusion: Central areolar choroidal dystrophy normally presents without drusen. However,in patients manifesting a specific mutation, central areolar choridal dystrophy may presentin conjunction with drusen. It appears thatthe Arg142Trp mutation is one ofthe factors predisposing to drusen formation.