La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo lipídico -herencia autosómica codominante- debido a mutacionesen el gen de la proteína-receptor de partículas lipoprotéicas de baja densidad (LDL) y que se caracteriza por la presencia de hipercolesterolemia desde edades tempranas de la vida (cLDL al doble o triple de la población general) y elevada incidencia de enfermedad cardiovascular frecuentemente precoz.
En algunas formas de HF heterocigota (prevalencia 1/500 habitantes) y en homocigotos (1/1000.000 habitantes) el escenario es todavía más preocupante, con aparición de cardiopatía isquémica y degeneración valvular aórtica en la 1ª-2ª década de la vida.
El tratamiento precoz e intensivo de estos pacientes con terapia hipolipemiante a menudo combinada es de obligado cumplimiento aunque de eficacia parcial. La LDL-aféresis o el transplante hepático constituyen medidas extraordinarias, con la esperanza de que la terapia génica pueda aportar soluciones en el futuro.
Mientras tanto, y después de 3 décadas de uso, la LDL-aféresis ha demostrado ser eficaz y segura como hipolipemiante, con beneficios inequívocos en la reducción de la morbimortalidad cardiovascular
Familial hypercholesterolemia (HF) is an inherited disorder of lipid metabolism, an autosomal dominant disease, caused by a multitude of Low Density Lipoproteins receptor (LDLR) gene mutations, characterized by high levels of LDL cholesterol levels beginning at birth (double those of the general population) and incidence of cardiovascular disease, often premature.
In some heterozygous FH (prevalence 1/500) and homozygous (1/1000000) coronary heart disease and degenerative aortic valve disease appear in the first or second decade of life.
In those cases, early and intensive lipid lowering treatment often combined is mandatory, although partially effective. LDL-aferesis or hepatic transplant are additional stra tegies while expecting gene therapy. After three decades of use, LDL-aferesis has shown to be efective and security as hypolipemic treatment reducing cardiovascular morbidity and mortality.
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