Síndrome de Schwartz-Jampel: aportación de un nuevo caso y revisión de la literatura

• Autores: José María López-Terradas Covisa, Ignacio Pascual Castroviejo, M. Gutiérrez-Molina, T. Rodríguez Costa
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 4, 1979, págs. 345-358
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se presenta un nuevo caso con las características distintivas del síndrome de Schwartz-Jampel, que hace el número 28 de los conocidos por nosotros en la literatura mundial. Se le estudia desde el punto de vista clínico, genético, neurofisiológico y anatomopatológico. Las salvas miotónicas que presenta el enfermo en reposo no se atenúan con anestesia general ni con la curarización, indicando que la alteración reside en la propia fibra muscular, comportándose, pues, como una verdadera miotonía.

  • English

    A new case with distinctive features of Schwartz-Jampel syndrome is reported, which makes the patient number 28 after reviewing world literature on the subject. Clinical, genetic, neurophysiological and pathological point of view studied. The myotonic discharges which the patient presented while resting, did not diminish either with general anesthesia or with curarization, being this pattern of a true myotonia.