Resumen de La família de tumors del sarcoma d'Ewing
La família de tumors del sarcoma d'Ewing (SE) és un con- junt de neoplàsies primàries de l'os i dels teixits tous cau- sat per la proliferació de cèl·lules mare mesenquimals, bloquejades en la seva maduració durant l'època fetal i que adquireixen les característiques de cèl·lules malignes.
Aquest conjunt de malalties es caracteritzen per una sig- natura molecular que les defineix: la fusió del gen EWS, del cromosoma 22q12, amb gens implicats en el control de la replicació cel·lular, que creen un gen de fusió anò- mal. Els gens de fusió d'EWS o els seus productes es determinen al laboratori mitjançant la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) d'àcid ribonucleic (RNA) o PCR amb retrotrancriptasa (RT-PCR). Virtualment, tots els ma- lalts amb EWS tenen malaltia microscòpica subclínica, per tant, el tractament del SE és per via sistèmica. La pro- babilitat de supervivència lliure de malaltia, per als pa- cients sense metàstasis detectables clínicament, és del 70% als 5 anys; en canvi, per als pacients amb metàsta- sis és inferior al 30%. La quimioteràpia és el tractament essencial per controlar la malaltia microscòpica sistèmica, però sola no pot eradicar la malaltia en forma de masses.
El control local de la malaltia visible cal fer-lo mitjançant l'ajut de la cirurgia i/o la radioteràpia. L'objectiu fona- mental de la cirurgia és obtenir uns marges de resecció amplis. El SE és un tumor radiosensible i donada la siner gia entre la quimioteràpia i la radioteràpia els tractaments solen ser combinats.
