Pseudohermafroditismo masculino por defecto en la conversión del colesterol en A5 pregnenolona

• Autores: Francisco Rodríguez Hierro, A. Orús, Josep María Corretger Rauet, F. Ballesta Martinez, Manuel Cruz Hernández
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 4, 1979, págs. 329-336
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Un paciente de trece meses de edad, fenotípicamente hembra, fue ingresado en el Departamento con un cuadro de deshidratación aguda. La historia familiar (una hermana fallecida a los dieciocho meses, con el mismo cuadro), los datos clínicos (episodios repetidos de deshidratación, pigmentación oscura de piel y mucosas y pequeñas alteraciones en los genitales externos), las determinaciones hormonales (niveles reducidos en sangre de cortisol, aldosterona y andrógenos y eliminación reducida por la orina de 17 hidroxi esteroides, dehidroepiandrosterona, andresterona y etiocolanolona), el examen cromosómico (cariotipo XY) y los datos histológicos (testículos normales) señalaron el diagnóstico de pseudo-hermafroditismo masculino con feminización total por trastorno en la conversión de colesterol en ?5 pregnenolona. Características especiales del enfermo estudiado fueran la aparición tardía del primer episodio de deshidratación, la intensidad de la pigmentación cutánea y la nula afectación del crecimiento estatural y de la maduración ósea.

  • English

    One patient, aged 13 months, considered phenotipically a female, was admitted with a picture of acute dehydration. Familial history (one sister dead from the same picture at the age of 18 months), clinical data (several episodes of dehydration, dark skin and mucosae, and slight abnormalities in the external genitalia), hormonal examinations (low plasmatic levels of cortisol, aldosterone,androgens and low urinary excretion of 17 hydroxycorticoids, dehydroepiandrosterone and ethiocholanolone), chromosomal examination (karyotype XY) and histological data (normal testis) suggested a diagnosis of mala pseudohermaphroditisim with complete feminization due to an abnormal conversion of cholesterol in ?5 pregnenolone. Late appearance of the first episode of dehydration, particularly intense cutaneous pigmentation and statural growth and bone maturation both unaffected, are some particular traits of this patient.