Ceroidolipofuscinosis neuronal: diagnóstico por biopsia cutánea. Fisiopatología

• Autores: A.L. Rodríguez de la Nuez, A. Larbrisseau, Jesús Vázquez García, J.A. Montesinos, I. Villa Elízaga
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 4, 1979, págs. 323-328
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Los autores presentan un caso de enfermedad de Batten (ceroidolipofuscinosis neuronal), tipo infantil tardío (Jansky-Bielschowsky), así como la posibilidad de hacer el diagnóstico mediante el estudio ultraestructural de la piel.

  • English

    Authors report a case of Batten's disease (neuronal ceroid-lipoluscinosis), in its late infantile form (Jansky-Bieischowsky), so as the ability to identify the process by ultrastructural study of the skin