Introducción. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B (NEM 2B) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de varios tumores endocrinos. Todas las personas afectadas desarrollan una forma agresiva de cáncer medular tiroideo (CMT). Sin la tiroidectomía profiláctica temprana, el pronóstico de la NEM 2B es desfavorable; la media de la esperanza de vida es de 21 años.
Descripción del caso. Los autores describen el caso de una joven de 16 años de edad con diagnóstico de NEM 2B y tratamiento eficaz del CMT.
Implicaciones clínicas. Las destacadas manifestaciones clínicas orofaciales de la NEM 2B (rasgos marfanoides; dolicocefalia; eversión y engrosamiento labial; neuromas mucosos en labios, lengua, mucosa bucal y párpados) permiten al profesional de la odontología detectar el trastorno. La identificación precoz permite la investigación de la enfermedad tiroidea asintomática, la realización de pruebas genéticas, el consejo genético y la tiroidectomía profiláctica.
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