Resumen de Trombofilia primaria en México
Los padecimientos trombóticos son responsables de más de la mitad de los fallecimientos de los miembros de sociedades desarrolladas. Los estados de trombofilia suponen un desequilibrio entre las actividades de los mecanismos procoagulantes y anticoagulantes naturales. Se reconocen dos tipos de trombofilia, la primaria o heredada y la secundaria. Dentro de los estados de trombofilia primaria o heredada, los más frecuentes son: la resistencia a la proteína C (PC) activada, la deficiencia de PC, de proteína S (PS) y de antitrombina III (AT-III). La distribución de los estados de trombofilia primaria en nuestro país comienza a conocerse:
En un grupo de 102 pacientes mestizos mexicanos con algún marcador clínico de trombofilia primaria, encontramos que 39% tienen el fenotipo de la resistencia a la proteína C (PC) activada, 5% deficiencia de PC y 2% deficiencia de proteína S. Más tarde, en otro grupo de 37 pacientes trombofílicos mexicanos, investigamos el polimorfismo de los genes del factor V G1691A (Leiden), de la protrombina (PT) G20210A y de la reductasa del metilentetrahidrofolato (MTHFR) C677T. En cinco pacientes se encontró un estado heterocigoto para la mutación Leiden del factor V, 5 fueron heterocigotos para la mutación 20210 G->A de la PT, 16 fueron heterocigotos y 6 homocigotos para la mutación 677 C->T de la 5,10-MTHFR.
