Sandra V. Tudela Santos, Núria Grané, Susanna Vilaseca, Nuria Estopiñá Cros, Alfredo Hernández Embry, Jordi Serrat, Pere Roura Poch, Assumpta Colomer Llach
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza principalmente por albinismo óculo-cutáneo y alteración de la agregación plaquetaria. Se presentan el seguimiento y la finalización de la gestación de una paciente de 30 años afectada de dicho síndrome. Se describen las medidas profilácticas realizadas durante el trabajo de parto con el objetivo de evitar complicaciones hemorrágicas debidas a la disfunción plaquetaria. La finalización de la gestación tuvo lugar a las 38,2 semanas mediante un parto eutócico sin anestesia peridural y con buena evolución materno-fetal.
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