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Resumen de Avances terapéuticos en talasemia y drepanocitosis

Sergio Arturo Guerrero Sánchez

  • Talasemia. Etiopatogenia y complicaciones Las talasemias son trastornos hereditarios en los cuales existe producción defectuosa de la hemoglobina.

    Se dividen en dos grandes grupos: la alfa talasemia, en la cual la síntesis de la cadena alfa de la globina se trastorna (habitualmente por deleción de los genes estructurales), y la beta talasemia, en la cual el defecto está en la producción de la cadena beta de la globina, sin que medie una deleción de los genes.

    Dentro de este último grupo se pueden encontrar: mutaciones de la trascripción, RNA mensajero disfuncional, cambios secuenciales dentro de los intrones, etc.


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