Resumen de Fucosidosis tipo 2: aportación de un nuevo caso
José María Santolaya Jiménez, José Miguel Hernández, A. Chabas, Ana Cabello Fernández, José María Rivera Pomar, María Isabel Rodríguez Idígoras
- español
Se estudia un niño de diez años con déficit de alfa-fucosidasa demostrado en orina, suero, lágrimas y cultivo de fibroblastos. La evolución clínica y la presencia de un angioqueratoma difuso permite encuadrar al enfermo dentro del tipo 2 de fucosidosis. Se revisan los rasgos clínicos, los criterios exigibles para el diagnóstico bioquímico, los hallazgos histopatológicos, las alteraciones ultraestructurales y los aspectos genéticos, en especial el comportamiento de la sustancia H y Lewis en los hematíes y saliva.
- English
We have studied a child 10 years old with a defficit of alpha-fucosidase demostrated in the urine, serum, tears and fibroblasts culture. The clinical evolution and the presence of a "angiokeratoma corporis diffusum" permits one to diagnose the patient in the type 2 fucosidosis. We have revised the clinical features, the exigible criteria for biochemical diagnosis, the histopathological findings, ultrastructural alterations and the genetic aspects; sprecially the behaviour of the H substance and Lewis in the red cell and saliva.
