Resumen de Intronic SNP rs3811647 of the human transferrin gene modulates its expression in hepatoma cells

R. Blanco Rojo, H.K. Bayele, S.K.S. Srai, María Pilar Vaquero Rodrigo

• Introducción: La transferrina (Tf) ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce.

  Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma.

  Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tfluc) y G (VarG-Tf-luc) del rs3811647, utilizandose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf.

  Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05). El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR).

  Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones.