Delección del brazo largo del cromosoma 1:46,XY, del (1) (q42)

• Autores: Manuel Molina Carrillo, José María Santolaya Jiménez, Gabriel Saitua Iturriaga, José Miguel Hernández
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 11, Nº. 10, 1978, págs. 729-732
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se aporta un caso de detección del brazo largo del cromosoma: 1:46.XY, el (1) (q42).En la bibliografía revisada solamente se han recogido dos observaciones superponibles citogenéticamente, aunque fenotípicamente muestran diferencias con el caso aportado. Se destaca la utilidad de las nuevas técnicas de listado cromosómico para el diagnóstico preciso de las pequeñas anomalías estructurales y la dificultad para establecer una correspondencia entre la alteración cromosómica y los rasgos fenotípicos.

  • English

    A case of long-arm deletion of chromosome No. 1: 46,XY, del (1) (q42) is reported. From the revised bibliography only two cases are comparable cytogenetically, not so phenotypically. The usefulness of the recent banding techniques in the precise diagnosis of small structural anomalies of the chromosome is outlined and the difficulty in establishing the relationship between chromosomal alteration and phenotypical characters are commented.