Hemocromatosis: etiopatogenia, diagnóstico y estrategia

• Autores: I. Ortiz Polo, José María Paredes Arquiola, Antonio López Serrano, Eduardo Moreno Osset
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 11, Nº. 19, 2012 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades endocrinológicas y metabólicas: enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, cobre y otras metabolopatías), págs. 1153-1161
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis and therapeutic strategy
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• Resumen
  • español

    La hemocromatosis hereditaria (HH) engloba varios trastornos hereditarios caracterizados por un aumento de la absorción intestinal de hierro, y una acumulación posterior en los tejidos. La mayoría de los pacientes (aproximadamente el 90%) con HH tienen mutaciones en el gen HFE. Aproximadamente el 95% de las personas con HH con mutación HFE son homocigotos para la mutación C282Y. Estudios poblacionales indican que la mutación C282Y tiene una penetrancia incompleta. Las mutaciones en los genes relacionados con el hierro que codifican la hemojuvelina, hepcidina, ferroportina, receptor de transferrina 2 y la ferritina constituyen las HH no relacionadas con el gen FE. En HH-HFE el exceso de hierro se deposita preferentemente en el citoplasma de las células de los múltiples órganos, incluyendo el hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas, la piel y las articulaciones. Los síntomas están relacionados con el daño de estos órganos. El diagnóstico incluye estudios del metabolismo del hierro, pruebas genéticas y biopsia hepática para evaluar la concentración de hierro hepático y el grado de lesión hepática. Las flebotomías previenen y revierten la acumulación del exceso de hierro y son el tratamiento de elección.

  • English

    Hereditary hemochromatosis (HH) constitutes several inherited disorders characterized by an increased intestinal absorption of iron with its subsequent accumulation in tissues. Most (approximately 90%) patients with HH have mutations in HFE. Aproximately 95% of persons with HFE-related HH are homozygous for the C282Y mutation. Population studies indicate that the penetrane of the C282Y mutation is incomplete. Mutations in the iron-related genes encoding for hemojuvelin, hepcidin, ferroportin, trasnferrin receptor 2 and ferritin result in non-HFE related HH. In HFE-related HH the excess iron is preferentially deposited in the cytoplasm of parenhymal cells of varios organs, including the liver, pancreas, heart, endocrine glands, skin and joints. Symptoms are related to damage of this organs. The diagnosis includes iron studies, genetic testing and liver biopsy to assess the hepatic iron concentration and degree of liver injury. Because phlebotomy prevents and reverses the accumulation of excess iron, is the treatment of choice.