Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry

• Autores: K.J. Beltrán Becerra, B.E. Ríos González, B.E. Gutiérrez Amavizca, D.A. Silva Noriega, L.E. Figuera
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 87, Nº. 11 (Noviembre), 2012, págs. 373-375
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease
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  • español

    La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso.

    Objetivo: Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF.

    Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF.

    Resultados: La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras.

    Conclusión: La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México.

  • English

    Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide.

    There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations.

    Aim: To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD.

    Material and methods: We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD.

    Results: Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers.

    Conclusion: Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.