Artrosis unilateral de cadera: manifestación articular de la hemocromatosis

• Autores: C. Prieto Zancudo, Y. F. Villán Villán, María Fernanda Tascón Guerra
• Localización: Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 7, 2012, págs. 464-467
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Unilateral hip arthrosis: expression of joint haemochromatosis
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• Resumen
  • español

    La hemocromatosis hereditaria es el trastorno genético más común en la población caucásica, con una prevalencia estimada de 1/200-1/400 (homocigotos) y de 1/8-1/10 en portadores (heterocigotos). Tiene una transmisión de carácter recesivo y ligado al HLA. La expresión clínica de la enfermedad aparece solo en homocigotos y va depender del momento del diagnóstico y del grado de afectación orgánica.

    El caso clínico a continuación presentamos describe el proceso del diagnóstico diferencial realizado en un paciente joven con coxartosis unilateral, y sospecha clínica de hemocromatosis.

    El diagnóstico precoz de la hemocromatosis hereditaria en atención primaria, puede disminuir la morbimortalidad de esta enfermedad al detectar homocigotos en edades tempranas.

  • English

    Hereditary haemochromatosis is the most common genetic disorder in the Caucasian population, with an estimated prevalence of 1/200-1/400 (homozygous) and 1/8-1/10 in carriers (heterozygous). The transmission is recessive and linked to HLA. The clinical expression of disease appears only in homozygous and will depend on the time of diagnosis and the degree of organ involvement.

    The clinical case presented below describes the process of differential diagnosis made in a young patient with unilateral coxarthrosis and clinical suspicion of hemochromatosis.

    Early diagnosis of hereditary hemochromatosis in primary care can reduce morbidity and mortality of this disease by detecting homozygous at younger ages.