Coexistencia de síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome de Lynch en un mismo paciente

• Autores: Eva Martínez Amate, R. Carreño González, Jaime Jorge Cerrudo, Juan Esteban Carretero
• Localización: Gastroenterología y hepatología, ISSN 0210-5705, Vol. 35, Nº. 6, 2012, págs. 395-399
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Peutz-Jeghers es un síndrome polipósico infrecuente, definido por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y por la presencia de pigmentación mucocutánea (especialmente en región buconasal, perianal, manos y pies).

    Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación germinal en el STK11 (LKB1). El riesgo de cáncer de mama y gastrointestinal está aumentado en esta entidad.

    El síndrome de Lynch forma parte del síndrome de cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis. Está causado por una mutación en los genes reparadores del ADN y aumenta el riesgo de cáncer de colon y endometrio, así como otros tipos de neoplasias (ovario, tracto urológico alto, gástricas, de intestino delgado, páncreas, piel y cerebro).

    Presentamos el caso de una mujer joven con cáncer colorrectal en la que se demostró la coexistencia de ambos síndromes, una asociación aún no descrita en la literatura hasta la fecha.