Transmisión hereditaria de un marcador familiar y trisomía 22

• Autores: Manuel Moro Serrano, Mª Jesús Lautre Ecenarro, J. Ruiz Domínguez, C. Palacio Mestres, Ángel Nogales Espert
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 11, Nº. 8-9, 1978, págs. 623-628
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El empleo de las técnicas de tinción de bandas permite ahora identificar con certeza el cromosoma 22, y no hay duda de que existe un síndrome de trisomía 22. Se presenta un caso de trisomía 22, que reúne la mayoría de los signos típicos de esta aberración cromosómica. La característica particular de este caso esta en la existencia de un cromosoma Gp+ en la madre del "probandus" y dos hermanos de ésta, así como en el mismo "probandus" y dos hermanos posteriores de éste. No se discute que sea esta variación la causante o no de la trisomíaantecedentes familiares y sin consanguineidad declarada, cuyo estudio se remonta desde el nacimiento. Los datos analíticos son ampliamente concordantes así romo la investigación en los padres, que demuestra la heterozigosis, si bien con la reservas expuestas.

  • English

    Banding patterns allow identification of chromosome 22 admitting today trisomy 22 without doubt. A case of this chromosomic aberration is presented. Particular characteristic of the case is the existence of Gp+ chromosome in the mother, two of her brothers and two later brothers of the "probandus". This variation is not discussed as origin of the trisomy.