Resumen de Detección de la deleción F508 del gen CFTR por la técnica de mutagénesis dirigida mediante PCR en pacientes con Enfermedad Fibroquística

Marta Ascurra de Duarte, María Celeste Vega Gómez, José Luis San Millán López, Dolores Tellería, Andrés Mojoli Le Quesne, María José Fernández Nestosa

• español

  La Fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población blanca y se caracteriza por la obstrucción de conductos, principalmente en pulmón, páncreas y tracto genital. Se presenta en uno de cada 2000 a 2500 nacidos vivos y tiene una frecuencia de portadores de uno cada 20 a 25 nacidos vivos. La enfermedad es causada por diferentes mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más frecuente en el gen CFTR es la deleción de tres pares de bases (CTT) denominada F508. Este trabajo se realizó con el fin de estandarizar la técnica de mutagénesis dirigida mediante PCR (PSM) para la detección de.la mutación F508 en pacientes con fibrosis quística. El método utilizado fue validado mediante secuenciación del DNA del exón 10 en todos los individuos. Mediante este análisis genético se detectaron seis individuos con las mutaciones F508 e I507. El método implementado en nuestro laboratorio podría servir para realizar un sondeo poblacional de portadores de mutaciones para la FQ.

• English

  Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease in the Caucasian population and is characterized by obstruction of passages, especially of the lungs, pancreas, and genital tract. It presents in 1 of every 2000 to 2500 live births, and 1 of every 20 to 25 newborns are carriers. The disease is caused by different mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The most common mutation in the CFTR gene is the deletion of three base pairs (CTT) known as F508.Our study was performed for the purpose of standardizing PCR-mediated site-directed mutagenesis (PSM) for detection of the F508 mutation in patients with cystic fibrosis. The method used was validated by DNA sequencing of exon 10 in all individuals. This genetic analysis detected 6 persons with F508 and I507 mutations. The method used in our laboratory could be useful for carrying out a population survey for carriers of the mutations for cystic fibrosis.