Exponemos el caso de una niña con síndrome de Bloom. No encontramos alteraciones cromosómicas no de las inmunoglobulinas, como se han descrito en muchos casos. Sin embargo, llamamos la atención, por primera vez en la literatura médica, sobre el hallazgo de un déficit de hormona de crecimiento. El resto de las exploraciones hormonales fueron normales. Nos preguntamos si la talla baja de estos enfermos puede deberse a un enanismo hipotálamo-hipofisiario o si nuestro hallazgo es una asociación casual. En cialquier caso, teniendo en cuenta los buenos resultados del tratamiento en nuestro caso, creemos de gran interés el estudio de la hormona de crecimiento de estos enfermos.
© 2001-2026 Fundación Dialnet · Todos los derechos reservados