Resumen de Encefalomielopatía necrotizante subaguda. Síndrome de Leigh: a propósito de una observación
J. Felipe Gónzalez, F. Vargas Torcal, César Loris Pablo, Felipe Borderas Naranjo
- español
Se presenta una niña de seis meses de edad con antecedente de dos hermanas muertas en los primeros meses de la vida y sin antecedentes personales. Ingresa por un cuadro neurológico, que empeora progresivamente hasta su fallecimiento. En su evolución presenta una acidosis tubular proximal. Los niveles de ácido láctico y pirúvico son normales y el estudio necrópsico es compatible con una encefalomielopatía necrotizante subaguda o síndrome de Leigh.
- English
A 6-month-old girl with familiar history of two dead sisters few months old, was admitted to the Hospital with a neurological process. After her admission progressively worsened until her death. The patient had clinical manifestation of proximal tubular acidosis. Levels of lactic and piruvic acid were normal. Necropsic study was compatible with the diagnoses of subacute necrotizing encephalomielopathy of Leigh syndrome.
